产前诊断中心省内率先临床开展脊髓型肌萎缩 [复制链接]

今年7月，我院产前诊断中心在省内率先临床开展脊髓型肌萎缩症(以下简称SMA)基因筛查，填补省内空白，目前中心已开展超过1千例病例筛查，携带率高达1/52，已完成产前诊断1例。

那么，什么是SMA？它有什么危害？国家为何如此重视该病的筛查和诊断呢？先从1个病例说起吧：

年9月，一对来自抚州的夫妻来到我院产前诊断中心优生遗传门诊就诊。这对夫妻表型正常，但是曾经生育过脊髓型肌萎缩症（SMA)患儿，6个月大时因呼吸衰竭而夭折，现怀孕17周，要求对腹中胎儿做产前诊断，明确胎儿是否是SMA患者。我科实验室用荧光定量PCR法对该夫妻进行SMA携带者筛查，发现丈夫为SMN1基因7号外显子杂合缺失，8号外显子纯合缺失携带者，妻子为7号和8号外显子杂合缺失携带者。所以这对夫妻每次怀孕均有1/4的几率生育SMA患儿。抽取羊水对腹中胎儿用荧光定量PCR和MLPA的方法同时检测SMN1基因的7号和8号外显子，结果均提示该胎儿为SMN1基因7号和8号外显子杂合缺失携带者，跟妈妈的情况一样，是一个携带者，并不会有表型，这对夫妻无疑是幸运的。

为什么这对夫妻的SMA患儿6个月大就夭折了呢？SMA,英文全称SpinalMuscularAtrophy,中文叫脊髓性肌萎缩症。是一种最常见的常染色体隐性遗传病。对于两岁以下的婴幼儿,脊髓性肌萎缩症是头号的遗传病杀手,每—名新生儿中就有一名会患上脊髓性肌萎缩症。SMA患者脊髓前角运动神经元严重受损，由脊髓前角的运动神经元所延伸出来的神经纤维通向身体各处肌肉。运动神经元对用于进行爬、走、头颈控制以及吞咽等这一类活动的肌肉会产生影响。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。约80%的患儿在4岁内死亡。根据发病年龄及严重程度分为四型。其中I型占45%，0-6个月内发病，不能抬头，不能独坐，两岁内多于吸入性肺炎而死亡。II型占30%-40%,6-18个月内发病，可以独坐，但不能独自站立，依靠呼吸机和轮椅存活。III型IV型可存活至正常寿命，但由于肌肉无力导致生活不能自理，严重影响生活质量。

SMA的发病机制SMN1基因是SMA的主要致病基因，SMN1基因致病性突变引起编码的运动神经元存活蛋白表达水平下降或功能丧失。SMA的主要突变类型为SMN1基因第7或第7、8外显子纯合缺失突变，约占95%；其余5%为复合杂合突变。因为SMA发病机制明确，所以如果准爸妈们能在怀孕前进行SMA携带者筛查的检测，上述夫妻第一胎的悲剧就不会发生。据报道SMA人群携带率约为1/40~1/60，我中心从年7月开始做SMA携带者筛查的检测，至今已开展例筛查，携带出SMN1基因7号和8号外显子缺失的有22人，携带率约为1/52，也就是说每52个人就有一个是SMA致病基因的携带者。如果不幸两个携带者生育后代，就会有1/4的概率生育SMA患儿。所以，不要去跟概率*运气，因为你*的可能是一生的痛。

SMA出生缺陷防控极为重要

由于SMA尚无经济可行的治疗手段，目前上市的几种药物治疗费用极为昂贵(每年治疗费用高达上百万美元，绝大部分家庭都无法承担)，所以对该病的出生缺陷预防显得尤为重要：1.携带者筛查，即对备孕及孕期女性进行SMA检测，如果为携带者，则对其丈夫进行SMA检测；2.如果夫妇双方均为SMA携带者，若母亲已怀孕，胎儿有1/4概率为SMA患者，需进行产前诊断，进行遗传咨询；若母亲未怀孕，可通过胚胎植入前遗传学检测技术（PGT，俗称三代试管婴儿技术)，选择不致病的胚胎植入。

出生缺陷早预防，健康中国我行动！江西省妇幼保健院产前诊断中心作为省级产前诊断机构，长期致力于我省出生缺陷防治工作，率先开展SMA携带者筛查检测以来，成效显著，建议所有准备怀孕和孕期女性都进行SMA携带者筛查，预防SMA患儿出生，减少家庭社会悲剧发生，欢迎前来我中心优生遗传门诊就诊咨询，我们的医学遗传和产前诊断专家团队竭诚为您服务。