治疗白癜风最新方法 https://yyk.99.com.cn/fengtai/68389/jingyan-392913.html脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,可导致瘫痪、呼吸困难和死亡,是婴儿死亡的主要遗传原因。相关资料显示,每名新生儿中就有1人受该罕见病影响,其中90%的患病婴儿活不过2岁。同时,SMA也是导致成人残疾的重要原因。
据南京医院(医院)老年神经科副主任牛琦介绍:“SMA位居2岁以下儿童致死性遗传病首位,在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/,携带者频率为1/40-1/50,中国人群中的携带者频率约为1/42,随着病情的进展,肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常。”
SMA有哪些临床症状呢?牛琦表示,SMA主要发病于婴幼儿,病情会危及身体各个部位引起全身性的反应。“可能表现为肌张力减退,头部控制不良、‘蛙腿’样姿势、呼吸困难、发育迟缓、脊柱侧凸或关节挛缩等症状。随着疾病的进展,运动功能逐渐减退。因此,针对SMA患者需要精准遗传学检测,早期诊断,及时治疗,延缓疾病进程。”
据了解,近年来SMA患者的生存现状有所改善,年8月发布的《中国SMA患者生存现状白皮书》报告显示,年之前出生的病情最为严重的SMA1型患者,从发病开始,人均需要6.6个月才能获得确诊,而年之后出生的SMA1型患者,其确诊时间缩短至3.5个月,这为患者尽早开始疾病管理创造了有利条件。
随着医疗水平的进步,医院罕见病工作团队设置罕见病门诊,以患者为中心,多学科团队开展患者全生命周期管理,同时成人和儿科紧密结合,无缝对接,共同致力于SMA疾病的治疗。
“我们采用神经肌肉、呼吸、急诊护理、矫正外形、营养消化、骨骼健康、康复等多学科管理的方式帮助患者及其家属治疗SMA疾病,比如在第一次评估时有患儿下肢不能抬起、不能自主翻身,当第二针注射后,患儿不仅可以翻身,还可以吃脚脚。”牛琦说。(杜丽娜董菊何佳芮姚嘉晨)
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