治癜风比较出名的医院 https://wapyyk.39.net/hospital/89ac7_detail.html脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一,由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致,新生儿发病率为1/~1/,人群携带率约为1/72~1/47,且具有种族差异性。临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩,根据发病时间与临床表型又分为Ⅰ~Ⅳ型。随着病情的进展,肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常,其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。
1、病因
SMA是由于脊髓运动神经元退行性变,导致骨骼肌萎缩和全身肌肉萎缩的遗传性神经肌肉疾病。该病呈常染色体隐性遗传,男女患病几率均等,约95%是由于SMN1基因第7外显子的纯合缺失所致。
2、临床表现
SMA临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力与肌萎缩。根据发病时间与临床表型,可将其分为Ⅰ~Ⅳ型。
SMAⅠ型:又名Werdnig-Hoffmann病,即婴儿型,约占全部SMA病例的45%,为最常见、最严重的类型。患儿通常在出生至出生后6个月内发病,表现为严重肌张力减退,对称性、迟缓性肌无力以及运动发育障碍,无法控制头部运动,无法独坐和行走。患儿易患吸入性肺炎,通常于出生后两年内死亡,死因多为呼吸衰竭。
SMAⅡ型:又名Dubowitz病,即中间型,约占30%~40%。患儿于出生后6~18个月发病,出生早期肌张力低下,随年龄增长可缓慢获得运动能力,可独坐,少数可借助支持站立,但无法行走。患儿通常伴有手指震颤和肌肉松弛,常伴有脊柱后(侧)凸。进行性呼吸肌无力所导致的通气功能障碍,是患儿青春期死亡的常见原因。
SMAⅢ型:又名Kugelberg-Welander病,即青少年型,约占20%。患儿通常在出生18个月后发病,下肢重于上肢。患儿在发病早期可独立行走,但可能会出现反复跌倒和上下楼困难。随着年龄的增长,将逐渐丧失行走的能力。后期常出现脊柱后(侧)凸和关节劳损,寿命可正常。
SMAⅣ型:为成人型,常于20或30岁之后发病,仅有轻微的运动障碍,呼吸系统不受影响,寿命正常。
3、诊断
本病表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩,肌电图表现为广泛神经源性损害,肌活检可见大部分肌纤维呈束性萎缩,确诊依靠基因检测。
4、药物治疗
SMA病因治疗近年进展很快。反义寡核苷酸药物Nusinersen(诺西那生)治疗1型、2型SMA,已完成3期临床试验,年2月25日,该药物获得中国国家药品监督管理局正式批准,用于治疗SMA患者。因药物无法透过血脑屏障,需要鞘内注射给药,由于药物随时间发生降解,需要每4个月给药1次,终身治疗。
5、康复治疗
由于当前可治疗SMA的药物尚不能广泛使用,因此,定期物理治疗(PT)、正确使用支具或矫形器、规律运动训练等积极的康复治疗仍是目前干预、延缓疾病进展的主要手段。即使今后应用“可治疗药物”,康复训练仍应贯穿治疗全程。
6、预防
通过遗传咨询及产前诊断,可有效预防本病的发生。
文图:运动障碍康复二科赵会玲
编辑:赵曜宇
校对:熊华春芦静
审核:朱登纳吴金凤
郑大三附院(省妇幼)