脊髓性肌萎缩症（SMA），是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。
脊髓性肌萎缩症可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因1（SMNl）突变所导致的常染色体隐性遗传病。
SMA是一种常染色体隐性遗传疾病。父母双方必须都是致病基因携带者，并且都把这一基因传给孩子，孩子才有可能染病——而且每个孩子染病的几率是25%。
人体内的一种基因（SMN1——“运动神经元生存1号”基因）可以制造出被称为“运动神经元生存”（SMN)的蛋白。SMA患者体内的这种基因要么缺失要么就是存在变异，而由此所导致的SMN蛋白缺乏会对运动神经元产生最为严重的影响。运动神经元是位于脊髓内的神经细胞，由它们所延伸出来的神经纤维通向身体各处的肌肉。SMN对于运动神经元的生存和健康极其重要，没有这种蛋白，神经细胞就有可能萎缩并最终死亡，从而导致肌肉的无力。
随着SMA患儿的生长，他们的身体要承受双重的压力，首先是运动神经元的减少，其次是神经和肌肉细胞需求的增长。由此而导致的肌肉萎缩会造成肌肉无力以及骨头和脊柱的变形，这些有可能又会造成进一步的功能丧失，并危及他们的呼吸系统。
按照患者所能达到的身体功能指标，SMA被分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ4个类型。但需要注意的是每个SMA患者的病程可能都会有所差异。
故，医院就诊于神经科室/遗传科室，并使用基因检测辅助诊疗，采用二代测序+MLPA、验证MLPA方法学，样本类型仅需血液或流产物组织，检验周期约10-30自然日。检测报告结果简洁直观，并附有相应诊疗建议，是医生、患者的好帮手。
检测项目宜包括：SMN1、SMN2基因MLPA检测。
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