你身边是否有这样的宝宝？
“总是浑身无力，软绵绵的？”
”半岁了还只能平躺，不会翻身？1岁了还不会坐，不会爬？”
宝爸宝妈可要注意了，宝宝可能患上了一种很严重的疾病——脊髓性肌萎缩症（SMA），它被称为2岁以下婴幼儿的“遗传杀手”。
图片来源：BostonChildren’sHospital,南卡罗来纳州的马克斯·高，1岁前被诊断患有SMA
这是一种什么样的疾病？
SMA是由于5号染色体SMN1基因变异引起脊髓运动神经元退化，导致骨骼肌萎缩，肢体麻痹，呼吸衰竭和死亡。临床上分为5型[1,2]：
我家人都很正常，孩子患这种疾病的几率有多大？
据统计，国内约有3~5万SMA患者，人群中携带率约为1/50，也就是说，每50人就有一个是致病基因携带者，由于SMA是一种常染色体隐性遗传病，因此父母甚至双方家族都没有患者，而宝宝为患者。只要父母双方都是携带者，每次怀孕有25%的机会生育受影响的孩子，50%的机会生育无症状携带者，25%的机会生育健康儿。
应该如何预防？
1、携带者筛查：患儿父母双方的亲属都是携带者的高危人群必须进行携带者筛查，或者您担心自己是人群中那1/50携带者，也可以咨询医生后进行筛查，这样能以最小的代价避免新发病例的出现。
2、如果确认父母携带SMN1基因的缺陷可以通过第三代试管婴儿技术进行孕前阻断或通过产前诊断技术进行产前阻断。
注：我院任何科室都可以通过基因检测实验室目录下开具SMA携带者筛查,4个工作日出具报告
参考文献
1.WangCH,FinkelRS,BertiniES,etal.Consensusstatementforstandardofcareinspinalmuscularatrophy.JChildNeurol.;22(8):-.
2.MercuriE,FinkelRS,MuntoniF,etal.Diagnosisandmanagementofspinalmuscularatrophy
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