北京白癜风哪家好 https://yyk.39.net/hospital/89ac7_detail.html年12月27日，“遗传病诊断发展论坛暨脊髓性肌萎缩症（SMA）遗传学诊断专家共识解读”会议于北京成功举办。大会由首都儿科研究所、北京罕见病诊疗与保障学会、北京医学会医学遗医院管理中心儿科学科协同发展中心联合承办。会议邀请到全国各地及海外的20余位知名遗传疾病专家，针对临床基因诊断、病例分享、SMA诊断的临床实践以及SMA遗传学诊断专家共识的解读展开此次会议。医院沈亦平教授、北京协和医学院*尚志教授、医院姜玉武教授、医院李西华教授、医院戴毅教授等知名专家进行了精彩讲座。希望组应邀参加此次论坛。精彩回顾大会主席宋昉教授致辞后，会议正式拉开序幕。北京协和医学院*尚志教授介绍了我国基因诊断技术的发展以及展望，医院姜玉武教授就临床遗传检测助力儿童神经疾病诊疗进行了阐述，医院的沈亦平教授对遗传咨询的原则与实践进行了解说。首都儿医院彭晓音教授分享了脊髓性肌萎缩症的治疗药物诺西那生钠的循证医学依据和病例。日前，“脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识”于年11月在《中华医学杂志》发表。该共识由具有丰富实践经验的多学科专家共同研究起草，内容全面丰富，包括了基因诊断路径及策略、基因诊断技术的适用性和局限性，以及基因诊断、产前诊断、植入前遗传学检测和携带者筛查的要点及遗传咨询等。12月27日下午，SMA遗传学诊断专家共识起草的专家组成员在会议上与大家进行了精彩的解读。同时，大家对遗传病（SMA）临床诊疗和遗传咨询及二代、三代测序技术在遗传病（SMA）诊断和筛查展开了圆桌会议，进行了热烈的讨论，旨在推进遗传病（SMA）的诊疗以及基因测序在遗传病（SMA）的诊断应用。希望组CEO汪德鹏参与了此次会议，并与现场的专家共同讨论。
希望组，不断秉承“让生命充满希望”的愿景，以“用新技术让疾病的检测更简单、更精准”为目标，专注于将高通量测序技术、基因组学分析方法和互联网理念创新应用于临床医学和个人健康领域，不仅基于第二代高通量测序技术建立了涵盖单基因遗传性疾病的一站式检测方案，同时基于第三代测序技术，不断突破第二代测序技术无法检测复杂重复或不易扩增区域的瓶颈和挑战，旨在为遗传病精准诊断贡献一份力量，让生命充满希望!
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