脊髓性肌萎缩症SMA规范化诊治研讨 [复制链接]

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致严重的、进行性加重的躯干和肢体肌肉萎缩和肌无力。最终，SMA患者可能丧失行动能力，难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，需要强大的医疗干预和护理帮助。

在中国SMA诊治中心联盟成立之际，为提高福建省SMA的规范化诊疗水平，年7月6日，福建省儿科学分会儿童神经及发育行为学组、福建医院儿科在福州举办了SMA专题研讨会。多位神经科、儿科领域的SMA专家、学者共聚一堂，共同就SMA诊治进展、创新性治疗手段、中国SMA发展方向等问题进行研讨。

会议主席陈燕惠教授向与会者致辞，并向听者简单介绍了本次会议的讲者。

首先上场的是福建医院陈万金团队的张奇杰博士，他的主题是SMA的诊断和治疗进展。张博士不仅针对SMA的诊疗进展总结了国内外的相关研究，并通过病例为大家讲解了临床上针对可疑SMA患者选择基因检测的方法。

接下来上场的医院的韩春锡教授，韩教授凭借丰富的临床经验，在国内外研究的基础上为在场的听众细致讲解了SMA患儿的多学科管理方案，使很多医师意识到，SMA的治疗不仅仅是临床医师的任务，康复医师、营养师、护理人员、社区工作者及患者家属同样是SMA患儿生命旅程中的护航者。

福建医院胡君博士为听众讲解了全球首个治疗SMA药物----诺西那生钠注射液的作用机制，让主诊医师做到知其然，更知其所以然，从而使临床医师更好地理解诺西那生注射液的用药指征。此外，胡君博士也从临床试验的角度介绍了诺西那生注射液的疗效及不良反应，让临床医师更好地评估SMA患者对药物的反应。

最后一位讲者是福建医院的刘焘康复师，他讲解的内容是不同SMA运动评估量表的内容，优缺点以及专家指南的解读，这有利于临床医师在SMA诊疗过程中准确地评估患者的疾病进展及预后状况。

合照

SMA对患者及其家庭的影响是沉重的。随着SMA治疗药物的出现，加强对该病的认识并进行规范化的诊疗显得尤为重要。这也是本次研讨会的意义所在。