近期，一对来自江苏的*某夫妇（化名）来到苏大附一院生殖医学中心茅彩萍主任的门诊寻求帮助，他们的孩子经检测患有遗传性疾病，夫妇俩不仅对大宝的病情忧心不已，也担心生育第二个宝宝的患病风险。茅彩萍主任经过询问病史、家系遗传基因检测等，初步诊断孩子患有脊髓性肌萎缩症(SMA)。
SMA是一种常染色体隐性遗传病，基因检测结果表明：孩子是SMN1基因纯合缺失导致SMA，*某妻子是SMN1基因杂合缺失携带者，*某是SMN1的7、8号外显子为正常的两个拷贝数，这样的检测结果并不符合孟德尔遗传定律，由此推测*某可能是一个SMN1基因2+0型携带者，但即使为2+0型携带，在行单基因病-胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)时仍可能面临一系列风险，如无法知晓男方SMN1基因2拷贝的串联方式及插入位置，不同的串联方式及插入位置可能造成SMN基因区域存在复杂的结构变异，进而导致SNP识别不准确，即遗传方式与传统孟德尔遗传相违背，最终导致PGT-M结果不准确。在PGT检测方法的选择上，可以考虑传统Panel或者芯片检测，但无论哪种方法都不可避免的存在一定的PGT-M风险。
只有把这些问题弄清楚，才能有效解决致病基因的问题，才能成功孕育健康的胚胎/胎儿，否则这些可能的风险将遗传给孩子影响孩子一生的健康。茅彩萍主任提出，医生必须充分考虑和分析这些风险，并让患者知情同意。
图1：苏大附一院线下会场，专家查看患者病案资料并展开讨论
为此，苏大附一院生殖医学中心在医务部门的指导下，组织了生殖遗传多学科(MDT)会诊。医院的生殖遗传医学专家共同会诊，聚焦难题，研讨解决方法。茅彩萍主任主持会诊，介绍了脊髓性肌萎缩症的研究及诊疗进展，汇报了该家系的遗传学特征及检测结果，提出后续检测诊疗中可能存在的问题和风险，并请与会专家展开讨论，广州医院李少英主任分享了广医三院针对这种病例的诊疗流程，即先行男方及其父母的遗传学检测，结果分析后再考虑单基因病-胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)；复旦大学生命科学院卢大儒教授建议在进行SNP家系单体型连锁分析中应尽量避免同源重组带来的风险；我院妇产科*沁主任就该案例的产前诊断必要性及风险给出了很好的建议；我院法务办公室副主任(主持工作)徐溢涛表示所有的诊疗都是基于患者利益第一及保护后代的考虑，伦理上可按照目前的单基因遗传病联合PGT-M的标准化诊疗方案进行治疗，但尚存的风险要与患者充分的知情同意，并经生殖伦理会同意方可开展。经过与会专家的热烈讨论，基本达成了*某夫妇后续诊治的共识及方案，在患者知情同意的前提下，拟通过进一步检测家系遗传学信息，分析结果后再行PGT-M,以此阻断*某夫妇携带的致病基因在子代中的传递。图2：线上远程会诊，专家探讨诊治方案“一站式”服务
传统的会诊模式需要患者自行到相关科室分别找医生就诊，耗时费力，甚至难免重复检查，随着电子病历和远程医疗的普及及实用化，多学科会诊已逐渐成为医疗资源及优势的最大化整合模式。生殖遗传多学科会诊(MDT)模式针对生殖遗传相关疾病的联合诊疗，通过整合国内外生殖遗传专家的资源，组织相关单位/科室的专家和患者聚在一起，通过病史分析，对诊疗中疑难问题、技术及伦理风险进行充分讨论，通过交叉整合制定出个体化、精准化的诊疗方案，以最高效便捷的方式帮助遗传病患者解决临床问题，为患者及家庭提供“一站式”服务，从而达到提升医疗质量、方便患者就医、节省医疗费用、缩短就诊时间等。
MDT模式不仅可提高患者满意度、减轻负担、改善预后，还打破了学科之间的壁垒，有效推进了生殖遗传的医疗技术和学科的发展。生殖医学中心将通过ART技术的方法，为单基因遗传病/染色体疾病的家庭/患者提供更全面精准的治疗，为这些家庭早日生育健康的宝宝保驾护航！
▼往期精彩回顾▼扩展性携带者筛查与遗传咨询世界胚胎学家日丨生命因你更美好，致敬幕后英雄国务院重磅发布！加强人类辅助生殖技术服务监管，利好头部规范企业！（文章来源：医院）预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
