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课程预告孕妈课堂重视产前筛查脊髓性肌 [复制链接]

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控制白斑发展 http://m.39.net/baidianfeng/a_6192215.html
什么是SMA?SMA全称为:脊髓性肌肉萎缩症,是一种遗传性神经疾病,会造成运动神经元退化、肌肉萎缩,肌肉无力,最终造成死亡,是两岁以下婴幼儿头号致死性疾病。SMA分为婴儿型(SMA-Ⅰ型)、中间型(SMA-Ⅱ型)和少年型(SMA-Ⅲ型)。其中最严重的I型SMA:患儿通常在6个月内发病,会出现四肢及躯干严重肌张力减退而呈现无力的症状、肌腱反射消失、呼吸困难。甚至大多数病人不满3个月即被检出。通常2岁前会因呼吸衰竭而死亡!

作为一种相对常见的罕见病,SMA在新生儿中的发病率为1/-1/。普通人群中,每40-50人就有一个是SMA致病基因的携带者(没有任何症状)。若夫妻双方恰巧都是携带者,则每次怀孕,孩子都有25%的概率会患病,50%的概率会像父母一样成为不发病的携带者,25%的概率完全健康。

随着近年来医学检测技术的发展,临床上通过科学的携带者基因筛查、胚胎植入前遗传学诊断和产前诊断,可以较有效地实现疾病阻断,减少新发病例。

本周六2月20日上午10:00邀请产前诊断中心曹主任解说《重视产前筛查—脊髓性肌萎缩症(SMA)》

授课专家简介

曹旭

毕业于安徽医科大学医临床医学系,现医院产前诊断中心主任,宿州市产前诊断质控中心主任,皖北总院产前诊断学科带头人。

个人理想:愿以我之专业,解除您之心忧!

报名方式

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