皮肤科医生程少为 http://m.39.net/pf/a_8231855.html研究表明2型或3型SMA总体研究人群的功能获得具有统计学显著意义的改善
迄今为止，所有risdiplam研究均未发现与治疗相关的、导致患者退出的安全性问题
将与全球卫生监管机构（包括美国食品药品监督管理局，FDA）分享数据
罗氏集团总部于年11月11日（SIX:RO,ROG;OTCQX:RHHBY）公布了SUNFISH研究第2部分关键数据，该研究评估了risdiplam对2~25岁的2型或3型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的作用。研究达到了其主要终点：与安慰剂组相比，接受risdiplam治疗一年后，运动功能评估量表32（MFM-32）得分相对基线的变化具有统计学显著差异。迄今为止，所有risdiplam试验均未发现与治疗相关的、导致患者退出研究的安全性问题。Risdiplam的安全性与其已知的安全性特征一致，没有发现新的安全性问题。
罗氏首席医学官兼全球产品开发负责人LeviGarraway,M.D.,Ph.D.称：“对2型或3型SMA患者而言，这项试验的积极结果是一个重要的里程碑。目前这两类患者中，仍有许多人尚未获得治疗”。“SUNFISH是有史以来针对2型或3型SMA患者进行的最大型的安慰剂对照研究。我们感谢SMA患者社区的支持与合作，期待着与监管机构分享这些结果，并尽快将risdiplam带给罹患这一疾病的患者们。”
Risdiplam是一种在研的运动神经元存活基因-2（SMN2）剪接修饰剂，能持续增加和维持整个中枢神经系统和外周组织中的SMN蛋白水平。罗氏携手SMA基金会以及PTCTherapeutics，联合进行risdiplam的临床开发，SUNFISH研究的详细数据将在近期的医学大会上公布。
目前，罗氏正在一系列覆盖广泛SMA人群的临床研究项目中对risdiplam展开研究。项目纳入年龄范围为从出生到60岁的患者，还包括既往接受过SMA靶向治疗的患者。这一广泛的临床研究人群切实代表了真实世界中患有这种疾病的群体，而这样的研究设计，目的是确保所有合适的患者均能获得治疗。
关于SUNFISH研究
SUNFISH是一项两部分、双盲、安慰剂对照的关键性研究，在2~25岁的2型或3型SMA患者中开展。第1部分（n=51）确定了第2部分确证性研究的剂量。第2部分（n=）中采用运动功能评估量表32（MFM-32）评价12个月时的运动功能。MFM-32是经过验证的量表，用于评价包括SMA在内的神经系统疾病患者的精细和粗大运动功能。
关于SMA
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重的进行性神经肌肉遗传疾病，可引起极具破坏性的肌萎缩和疾病相关的并发症。它是最常见的导致婴儿死亡的遗传疾病，也是最常见的罕见疾病之一，大约每11,个婴儿中会有1个患儿受累。SMA导致脊髓中控制肌肉运动的神经细胞进行性丢失。根据SMA的类型不同，患者的体力和行走、进食或呼吸的能力会显著降低或丧失。
SMA是由运动神经元存活基因1（SMN1）发生突变，导致SMN蛋白缺乏所引起的。SMN蛋白存在于全身，越来越多的证据表明SMA是一种多系统疾病，SMN蛋白丢失可能影响许多组织和细胞，从而影响身体功能。
关于Risdiplam
Risdiplam是一种在研的口服运动神经元存活基因-2（SMN2）剪接修饰剂，用于治疗SMA。其设计为持续增加和维持整个中枢神经系统和外周组织中的SMN蛋白水平。目前正在评价其帮助SMN2基因在全身产生更多功能SMN蛋白的可能性。
目前正在四项SMA的多中心研究中对risdiplam开展评价：
SUNFISH(NCT)-如上文所述。结果将在近期的医学大会上公布。
FIREFISH(NCT)-一项在1型SMA婴儿中进行的开放性、两部分关键性临床试验。第1部分是在21例婴儿中进行的剂量递增研究。第1部分的主要目的是评估risdiplam用于婴儿的安全性特征，并确定用于第2部分的剂量。第2部分是在41例1型SMA婴儿中进行的单臂risdiplam研究，进行24个月治疗，随后是开放性扩展研究。年11月完成了第2部分入组。第2部分的主要目的是评估疗效，即治疗12个月后无支撑独坐的婴儿比例，采用Bayley婴幼儿发育量表-第三版（BSID-III）进行评估（定义为无支撑独坐5秒）。第2部分研究正在进行中。
JEWELFISH(NCT)-一项开放性探索性试验，在曾接受过SMA靶向治疗的6个月至60岁SMA患者中进行。该研究目前正在招募患者。
RAINBOWFISH(NCT)-一项开放性、单臂多中心研究，在从出生至6周龄（首次给药时）的尚未出现症状的遗传性确诊SMA患儿中（~n=25）评价risdiplam治疗的疗效、安全性、药代动力学和药效学。该研究目前正在招募患者。
摘译自罗氏制药
