四月桃李遇阳春，正是踏青好时节。
然而有一群特殊的人，他们无力出走，只能无奈“辜负这大好时光”。这群人就是脊肌萎缩症（SMA）患者，脊肌萎缩症（SMA）是由于5号染色体上的运动神经元存活基因1（SurvivalofMotorNeuron1,SMN1）纯合突变所致。
什么是脊肌萎缩症（SMA）？
脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy?SMA）是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。运动神经起源于脊髓，控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。SMA位列儿童致死性常染色体遗传病第2位；全球每35-50个人中就有一位是SMA致病基因携带者；人群中的携带率为1/35-1/50，是携带率最高的单基因病；中国约有3,万SMA致病基因携带者。
SMA最核心的病变是运动神经元的死亡，神经细胞的死亡是不可逆性的，神经细胞若死亡，便不能再生，因此所有的运动神经元对于我们都很重要，且目前全球尚无经科学认证治疗SMA的方法。
SMA分型及临床表现
基于患者的发病时间和所能达到的最大运动功能，SMA主要被划分为I、II、III、IV四个类型。
I型
是最常见且最严重的。患儿通常在6个月内发病，出现肌肉软弱无力，呼吸、咳嗽、吞咽困难，大部分患儿在两岁以前就会夭折，在他们有限的生命中没有机会坐起、站立和行走，大多需要接受呼吸支持或管饲喂养。
II型
在6-18个月间发病。全身肌肉无力是患儿最主要的症状，以独坐，依靠各种辅助工具勉强进入站姿，仍无法行走。
III型
患者通常在18个月~3岁间发病，最迟可能会延后至青少年期发病。主要特征为对称性肢体近端肌无力，肌腱反射减弱或消失，可自行站立和行走，但运动功能受限的情况会随时间推移而逐渐加重。
IV型
IV型罕见。患者往往成年后才发病，晚于35岁。患者病情进展温和，运动功能受到的影响较小。
如何预防SMA疾病的发生？
SMA是一种常染色体隐性遗传疾病。患儿父母通常各自只有一个SMN1基因有缺陷，所以并不患病，也不会表现出症状，他们被称作为携带者。当父母双方都是缺陷基因的携带者，那么他们就有：
25%的可能孩子会罹患SMA
50%的可能孩子会是SMA致病基因携带者
25%的可能孩子即不是SMA患者也不是携带者
凡迪基因开展脊肌萎缩症（SMA）携带基因检测，在孕前、产前抽取5ml外周血，及时对夫妻双方进行SMA携带者基因筛查，评估胎儿患病风险，可有效防止SMA患儿的出生。
凡迪基因是中国三胞集团旗下以基因组高通量测序技术临床应用为核心的高科技企业，是国内基因测序临床转化应用领域的知名企业。具备完善的研发、注册、实验室检测和客户服务体系，拥有各类国际先进的高通量基因测序平台、质谱检测平台和高性能计算平台，并拥有自主知识产权且领先的生物信息分析技术和产品。产品布局主要包含：优生优育产品线、肿瘤精准医疗基因检测产品线、以及健康管理基因检测产品线三大方向。
新加坡康盛人生与凡迪基因商讨国际业务合作
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