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筹款万,这是世界上第一支为唯 [复制链接]

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本文作者:Klaith

在米拉(Mila)3岁那年,父母突然发现她的右脚不能外旋了。这个家庭因为孩子的降生平添许多生气与幸福,未料到噩梦才刚刚开始。

接下来的几年,米拉的病情迅速出现恶化。这个原本喜欢说话、奔跑的孩子,逐渐变得说不出完整句子、行走不断跌倒。

6岁那年,米拉甚至连世界都看不见了,还频繁发作癫痫。她被诊断为贝敦氏症(Battendisease)。

贝敦氏症是一种罕见的神经系统发育疾病,临床表现为失明、癫痫、认知功能减退,尚无有效治疗手段,患者婴幼儿起病通常活不过12周岁。这也是一种常染色体隐性遗传疾病,基因突变导致细胞溶酶体(lysosome)功能障碍,引起脂质聚集、沉积,损伤神经细胞。

医生检测了米拉的基因,只在一条染色体上找到已知的贝敦氏症突变。家族成员经过全基因测序,最终发现另一条染色体上「失踪」的致病突变——我们过去从未观察到类似的突变形式。

这意味着,世界上没有任何一种现成的药物或疗法能治好米拉的病,她得了一种罕见的「绝症」。

世界上第一款为患者量身定制的药,只为治疗一个人

没有药,我们可以自己做吗?

米拉的家人决定试一试,他们医院的研究人员。

要研究出治疗米拉的药,必须先弄清楚,米拉「失踪」的基因突变在疾病的发展中发挥了什么样作用?医生的进一步研究解答了这个疑问。

我们在高中生物学过,人类基因使用DNA序列储存生物遗传信息,经过转录(transcription)、翻译(translation)在体内生产各种蛋白质。

在这个过程中,有一个步骤叫「剪接」(splicing),也就是DNA作为模板复制生成的信使核糖核酸前体(pre-mRNA)序列里同时包括外显子(exon)和内含子(intron),剪接时剔除内含子,将外显子连缀起来形成成熟的mRNA。

基因表达过程(图虫创意)

米拉的「失踪」突变过早终止了对应基因的剪接,进而影响了蛋白质产物的生物功能。

如果平时留心医药圈消息的话,很多人可能会记得,上半年中国批准上市了一种治疗脊肌萎缩症(SMA)的药品,诺西那生(nusinersen)。

诺西那生属于反义寡核苷酸(ASO)类药物,它的本质是一小段核苷酸链,可以通过结合特定的mRNA目标位点,沉默特定的基因。

诺西那生机制示意图(spinraza-hcp.
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