脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重、进行性、可能致命的神经肌肉疾病，属染色体隐性遗传病，临床并不少见，但临床表现差异大，由重到轻可分为1,2,3,4型（婴儿型、中间型、青少年型、成人晚发型）。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。
年8月7日，美国FDA批准Evrysdi(risdiplam)用于治疗成人和2个月以上儿童脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。这是首款获FDA批准治疗SMA的口服疗法，并且是唯一一个可在家服用的疗法。
Evrysdi
商品名：Evrysdi
英文名：risdiplam
规格：0.75mg/mL
生产厂家：罗氏
美国首次获批时间：年
图注：Evrysdi产品图
用法用量
饭后每天一次，每次剂量为：
2个月至2岁以下：0.2mg/kg
2岁及以上体重不超过20公斤：0.25mg/kg
2岁及以上体重20公斤以上：5mg/kg
图注：Evrysdi用法用量图
临床试验
Evrysdi的获批基于两项临床研究，FIREFISH研究（针对2~7个月婴儿SMA患者）和SUNFISH研究（2~25岁晚发型SMA患者），其中SUNFISH是全球唯一一个纳入2型和3型成人SMA患者的安慰剂对照试验。
FIREFISH研究评估了Evrysdi每天一次，治疗2~7个月大的1型SMA婴儿的有效性，这是一项开放标签研究。主要研究终点是在治疗12个月时无需支撑即可坐下的婴儿百分比，次要研究终点是有不良反应的婴儿百分比、血液生物标志物的变化以及对儿童发育中达到里程碑的评估。
结果显示，41%（7/17）的患者在接受治疗剂量治疗后，可以在无无辅助的情况下维持坐姿5秒以上，对于SMA患者来说，这是极其不易见到的里程碑。另外，90%的婴儿患者在存活到12个月时不再需要机械通气便可存活，时间超过15个月；81%的婴儿患者在存活到23个月时不再需要机械通气便可存活，时间超过28个月。
SUNFISH试验包括名年龄在2-25岁的晚发型SMA患者，Evrysdi与安慰剂对比治疗晚发型SMA患者的疗效。主要研究终点是一年后MFM32（运动功能测试总分与基线相比）的变化。
结果显示，接受Evrysdi治疗的患者在一年后的评分平均增加了1.36分，而服用安慰剂的患者得分不增反降，下降了0.19分。
不良反应
在安全性方面，Evrysdi最常见的不良反应包括发烧、腹泻、皮疹、口腔溃疡、关节疼痛和尿路感染。（婴儿期SMA患者与晚发期SMA患者不良反应相似，其中婴儿期其他不良反应包括上呼吸道感染、肺炎、便秘和呕吐）。
图注：Evrysdi不良反应图
End
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