1病例资料
患者,女,农民,63岁,因“发作性胸闷、气短3年,加重6d”于年2月16日就诊医院呼吸内科。
患者于年3月活动后及情绪激动时出现胸闷、气短,呈发作性,伴双侧肩部负重感,有突发跌倒史,每年2~3次,发作时感双下肢无力明显,双手可持物,无意识不清、大小便失禁等伴随症状。患者自觉双下肢无力逐渐加重,6d前无明显诱因感胸闷、气短再次加重。近3年有慢性咳嗽病史,每年咳嗽约2~3月,无明显季节性,每次持续约半月。
入院体格检查:体温36.2℃,脉搏:次·min－1,呼吸:35次·min－1,血压:/85mmHg(1mmHg=0.kPa)。三凹征,双肺呼吸音减低,喉部及双肺均未闻及喘鸣音,心率:次·min－1,律齐,心脏各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。神经系统查体:双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,双侧眼球无震颤,舌纤颤无萎缩,肌力左上肢4级,左下肢5级,右上肢4级,右下肢5级,肌张力减弱,双侧手拇短展肌、骨间肌、小腿肌远端肌肉萎缩明显,全身痛、温觉、音叉振动觉正常,双侧指鼻试验、轮替试验欠协调,双侧跟膝胫试验配合,双侧膝腱反射及跟腱反射减低。双侧Hoffmann征、Babinski征阴性,右侧Rossolimo征可疑阳性,下颌反射阳性。
辅助检查:血常规、生化全套、尿及粪常规、风湿全套、甲亢全套均未见异常。血气分析(吸氧2L·min－1):PH:7.,PO2:48.7mmHg,PCO2:50.3mmHg。
双肺CT+气道重建示:气管-支气管重建未见明显狭窄(图1,见封4),双肺散在钙化点,未见明确肺气肿征。痰细菌培养提示铜绿假单胞菌。心脏彩超:升主动脉增宽,左室舒张功能减低。肺功能示:混合性通气功能障碍,气道阻力增高。
肌电图:右下肢部分,神经源性损害(L5-S1水平);RNS:右副神经可见递减现象;BR:双三叉神经、双面神经传导未见障碍。
右侧股四头肌肌肉活检病理示:肌肉组织化学未提示线粒体肌病的明确改变,有明显的散在肌纤维萎缩,呈小三角形广泛分布(图2,见封4),表现为I型和II型,可能为中枢神经系统损害的废用型改变。诊断:1)进行性脊肌萎缩症(晚发型)。2)II型呼吸衰竭。3)肺部感染。
入院后针对患者呼吸衰竭多次尝试无创呼吸机治疗,患者无法耐受,后给予气管插管机械通气及激素冲击(甲强龙mg·d－1)治疗,同时针对肺部感染抗感染治疗,3d后减量为mg·d－1,患者肌无力好转后出院,院外继续无创呼吸机维持治疗。
2讨论
呼吸衰竭是呼吸系统疾病常见的合并症。引起呼吸衰竭的常见病因有气道阻塞性病变、肺组织病变、肺血管疾病、胸廓与胸膜病变等呼吸系统常见疾病。运动神经元病(motorneurondisease,MND)是一种病因和发病机制不明的不可逆的神经系统变性疾病,其主要累及大脑皮质、脑干和脊髓的运动神经元,导致肌无力、肌萎缩、延髓麻痹及锥体束征的组合表现。MND主要有4种临床类型:肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)、进行性脊肌萎缩(progressivespinalmuscularatrophy,PS-MA)、进行性延髓麻痹(progressivebulbarpalsy,PBP)和原发性侧索硬化(primarylateralsclerosis,PLS)。近年来不断有病例报道,部分运动神经元病临床上以呼吸衰竭为首发表现［1－2］,而且这类疾病往往由于临床主诉复杂,症状不典型,以及临床医师的惯性思维,将筛查重点集中于专科常见病因,导致误诊、漏诊。
本例患者因急性呼吸衰竭收住呼吸内科,医院就诊长达3年之久,未能明确病因。本次入院后我科就其II型呼吸衰竭原因进行排查,气管-支气管重建排除上气道梗阻可能,肺功能及双肺CT不支持肺实质疾病所致呼吸衰竭。心脏彩超不支持充血性心力衰竭。针对患者主要临床主诉气短、乏力症状,排除风湿系统及甲状腺疾病,最后肌肉活检确诊为进行性脊肌萎缩症(晚发型)。
进行性脊肌萎缩症是指一类以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病［3］。它是运动神经元病的一种。病因不清,可能与遗传、免疫、中*、氧化应激、慢性病*感染及恶性肿瘤等有关［4］。常见首发症状为双上肢远端肌肉萎缩、无力,一般认为本病进展较慢,病程可达10年以上,晚期发展至全身肌肉萎缩、无力,最后因呼吸肌麻痹或肺部感染而死亡。该病所致的呼吸衰竭早期可以表现为血气正常或轻度低氧,随着病情的加重会出现呼吸衰竭需要呼吸机治疗,此患者在治疗过程中针对II型呼吸衰竭给予有创机械通气,随着神经系统症状的改善序贯为无创呼吸机治疗,在改善患者呼吸衰竭方面取得了良好的效果。然而,近年来不断有报道称临床中亦有部分患者病情进展快,出现呼吸衰竭时间早,预后差,值得警惕［4］。
临床上遇到呼吸衰竭的患者需要加强鉴别诊断,遇到以下情况时应考虑神经系统疾病:(1)患者先有乏力、肌萎缩症状,后出现胸闷、气短症状;(2)无慢性呼吸系统疾患史,临床出现呼吸衰竭不能用呼吸系统疾病解释者;(3)撤离呼吸机困难与临床呼吸系统疾病不相符者。我们在临床工作中不能仅局限于本专业思维,应全面详细排查,从而早诊断、早治疗。
参考文献
[1]吴相春,吴相锋,来静.进行性脊肌萎缩症呼吸功能不全24例临床报道[J].河北中医药学报,(3):19-20.
[2]郑晓红,郑福浩,罗本燕.以呼吸系统症状为首发的运动神经元病临床特征分析[J].浙江医学,,31(2):-.
[3]ScolaRH,WerneckLC,PrevedelloDM,etal.Diagnosisofdermatomyositisandpolymyositis:astudyofcases[J].ArqNeuropsiquiatr,,58(3B):-.
[4]卢少*,赖福生,孙月娟.进行性脊肌萎缩症例临床分析[J].临床神经病学杂志,(6):-.
郭媛媛,郭涛,杜彦辉,刘秀明,张鹏,杨霞,郑西卫,张锦,陈娟.以呼吸衰竭为首诊的进行性脊肌萎缩症1例[J].宁夏医科大学学报,,36(02):-+.
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