Nusinersen重磅来袭
上周Biogen和Ionis两家公司共同宣布了来自Nusinersen的好消息，ENDEAR3期临床实验达到一级终点而提前终止，随后所有参与者将进入接受Nusinersen治疗的开放研究中。在这个叫做ENDEAR的临床试验中，名7个月以下婴儿的运动能力均有明显改进，总体数据令人鼓舞。
Nusinersen是第一种针对SMA基因问题的临床药物，是继眼病药物Formivisen和纯合家族高血脂症药物Mipomersen之后第三个上市的RNA药物，为疾病治疗带来了希望。
脊肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）是由运动神经元生存(surrivalmotorneuron，SMN)基因缺陷引起的一种常见的神经系统常染色体隐性遗传病，以脊髓前角细胞变性为病理特征，临床主要表现为进行性下运动神经元性对称性肌肉无力和萎缩，是婴幼儿最常见的致死性疾病之一。临床上有四种不同的亚型，其中SMA-I是最严重的亚型(重型)，一般在出生6个月之内发病，多因喂养和呼吸困难而于2岁之内死亡。人体除SMN1外还有一个序列极其相近的SMN2基因。该基因表达时缺失7号外显子，导致蛋白略短，很快被降解。
Nusinersen和SMN2前mRNA结合，促进7号外显子编入mRNA中，因此产生功能类似SMN1的蛋白。
冬天过去，春天来了，何愁见不到碧草蓝天！
—————致基因治疗。
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