Duchenne型肌营养不良症（DuchenneMuscularDystrophy,DMD）又称假肥大型肌营养不良症（pseudohypertrophicmusculardystrophy），以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征，并累及心肌和呼吸肌，部分患者伴有智力障碍，该病由法国的DuchennedeBoulogne医生于年首先描述，起初命名为假肥大型肌病（pseudo-hypertrophicmuscularparalysis），后来为了纪念他而将该病命名为Duchenne型肌营养不良症。
该病发病率为1/男性活婴，女性携带者频率为1/，是最为常见的遗传性神经肌肉疾病。患儿在出生时就有肌酸激酶（CK）升高但一般无临床症状，2－5岁开始出现肌无力等临床症状，主要表现为鸭步，跑步、爬楼梯、下蹲起立困难，伴发出现小腿腓肠肌假性肥大、近端肌萎缩及Gower征阳性。
患儿血清CK、乳酸脱氢酶(LDH)、谷丙转氨酶(GPT)、谷草转氨酶(GOT)和醛羧酶(aldolase)等生化指标升高明显，CK值甚至可高于正常同龄人的数十倍，肌电图检查显示典型的肌源性损害，约30%患者伴有不同程度的智能障碍。肌无力持续发展，一般12岁后丧失行走能力，后期几乎所有肌肉都受累，患者通常于20～30岁左右死于呼吸循环衰竭。
DMD病因是由于位于Xp21.2-21.3的抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）基因突变，导致其编码产物细胞骨架蛋白——Dystrophin蛋白缺乏，进而引起肌细胞进行性损害。
DMD是一种X连锁隐性遗传病，当家族中出现DMD患者，家族中的女性需行DMD基因检查确定是否为DMD携带者，若为携带者，在孕育下一代时需行产前诊断。
脊肌萎缩症（spinalmuscularatrophy）是一种以脊髓前角α运动神经元和脑干神经元变性为主要病理特征的常染色体隐性遗传病。临床以进行性、对称性四肢近端肌无力、萎缩为主要特征。患者逐渐出现对称性四肢和躯干肌肉无力、萎缩，近端重于远端，下肢重于上肢。
该病常累及肋间肌、膈肌，患者生存期往往取决于呼吸功能，而非运动功能的改变。手指震颤、舌肌纤颤、面肌无力常见。大关节挛缩在II型和III型患者中也不罕见。肌电图以去神经和神经再支配为主要特征。一般地，SMA患者智力不受累。
脊肌萎缩症居致死性常染色体隐性遗传病第二位，仅次于囊性纤维化。发病率约为1/到1/，携带者比率高达1/35。据其起病年龄及所能达到的运动功能，可分为3型：
I型（Werdnig–Hoffmandisease）在出生6个月内起病，患儿不能独坐，通常在2岁内因呼吸肌麻痹而死亡；该型患儿以肌张力低下和快速进展的肌无力为主要特征；
II型（中间型）在6-18个月内起病，患儿不能独站或独走，常伴有严重的肺部并发症，生存期取决于呼吸肌麻痹程度；
III型（Kugelberg–Welanderdisease）在18月后起病，患儿能独站或独走，其运动功能受损情况因人而异，该型患者往往能存活至成年，有些甚至能达到正常生命期限。也有关于0型或者胚胎型的报道：该型以在孕30-36周胎动减少，或者胎死腹中，或者出生后不久即死亡为其主要临床特征。
目前，该病尚无有效的治疗。临床所用的HDAC抑制剂（histonedeacetylases，HDACs)、各种神经营养，神经保护、及促进合成代谢的药物治疗均只能延缓病程进展，其他干细胞和基因治疗还处于实验阶段。
若夫妻曾生育SMA患者，需通过SMN基因检查确诊，并同时行夫妻双方的SMN基因检查，在下一次妊娠必须行产前诊断。
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