脊肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy,SMA）是一种严重的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，是2岁以下婴儿死亡的主要遗传原因。其特征是脊髓前角运动神经元变性，导致进行性肌肉无力、萎缩。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。
典型临床表现
延髓肌脑干受累：哭泣无力、舌肌束颤
呼吸困难
心脏自主神经影响、先天性心脏病
便秘、体重减轻
关节挛缩、深反射减弱或消失
肌肉萎缩、无力及张力减低
非典型临床表现
上肢近端（肩带肌）肌肉萎缩
桥小脑发育不全
下肢远端（腓骨肌）肌肉萎缩
先天性关节畸形和并指畸形
SMA的致病基因是什么？
致病基因是运动神经元存活基因1（SMN1)，SMN1负责制造一种对运动神经元存活至关重要的蛋白。SMN1基因（运动神经元存活基因1）纯合缺失或突变是致病原因。人体内还有一个叫运动神经元存活基因2（SMN2）的“支持基因”，其拷贝数高的患者病情相对较轻。
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