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TUhjnbcbe - 2022/4/27 21:48:00

在最近的临床会诊中,我接触了两例因脊髓性肌萎缩(SMA)所导致的营养不良的小患者。今天,我们就来聊聊这个罕见病。

脊髓性肌萎缩症是一种以脊髓运动神经元退行性变为特征的神经肌肉罕见病,常表现为进行性肌萎缩和肌无力,其发病率为1/~1/活产儿,为第二大致死性常染色体隐性遗传病。目前我国尚无发病率的确切数据,中国人群中的携带者频率约为1/42。儿童期起病常见Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型。SMA主要累及运动系统,但随疾病进展可进一步导致呼吸、消化和骨骼等多系统功能损害。

由于SMA涉及多系统损害和并发症,所以多学科综合管理对SMA患者至关重要。明确诊断后应首先与患者及家属充分沟通,使其了解疾病过程、分型、预后及治疗方案,并进行多器官系统的评估,明确患者所处的病情阶段及其他器官系统损害的程度,制定相应的个体化治疗措施。

营养治疗方面,由于SMA患儿可出现体重减少、脂肪量增加、骨质疏松、胃肠功能障碍以及喂养困难或过度喂养等情况,故存在营养不良的风险。年我国发布的?脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识?中明确指出SMA患儿需在专业营养师指导下定期进行生长和营养状况评估,准确的营养评估可指导营养治疗并改变临床结局。

首先,对于SMA患儿应定期进行营养风险筛查和营养状况评估,SMA患儿的生长曲线、能量需求和人体成分等指标均与正常儿童有很大区别。除了监测患儿的体重、身高、头围、上臂围的同时,也应详细询问其进食时间、食量和食物种类以监测每天总热量、液量和关键营养素的摄入量,尤其是促进骨骼健康的钙及维生素D的摄入量。

其次,针对SMA患儿的个体情况制定特殊的饮食指导方案。通过科学合理的调节热量、蛋白质、脂肪、钙、铁、维生素D等营养素的摄入量,最大限度的保证患儿的生长发育水平。例如,对于大部分需要长期卧床的患儿,因其胃肠道蠕动减弱,在日常饮食安排中,应注重选择一些富含膳食纤维的食物,同时注意液体的补充,以促进肠道蠕动,减少便秘,当然也可使用一些外源性的益生菌、膳食纤维补充剂等。对于有些患儿存在的腹胀、胃食管反流等情况,可以通过使用预消化配方配合适宜年龄段的辅食种类,增加摄入饮食的营养密度,保证正常的生长发育。患儿若出现吞咽困难、喂养障碍、进食呛咳或不能自主吞咽时,可使用鼻饲管喂食,或进行胃造瘘喂养以减少误吸及感染风险。

最后,由于随着病情的进展,SMA患儿可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常,故多学科综合管理至关重要,因此,也建议由专业营养医师遵循多学科综合管理要求,依据精细化营养评估开展个体化的SMA患儿的营养治疗。

参考文献:

[1]赵淼,陆瑛倩,王柠等.儿童型脊髓性肌萎缩症治疗研究进展[J].中国现代神经疾病杂志,,18(4):-.

[2]潘建延,谭虎,周妙金等.脊髓性肌萎缩症的临床实践指南[J].中华医学遗传学杂志,,37(3):-.

[3]熊晖,宋昉,袁云等.脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识[J].中华医学杂志,,99(19):-.

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