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TUhjnbcbe - 2022/5/2 17:20:00
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脊髓性肌?肉萎缩症检测

脊髓性肌肉萎缩症(SpainMuscularAtrophy,SMA)是常见的致死性神经肌肉疾病之一,是由於脊髓前角运动神经元变性,最终导致呼吸衰竭甚至死亡,为致死性常染色体遗传疾病第二位,属於常染色体隱性遗传疾病。

SMA发病率与遗传模式

发病率为1/-1/,若夫妻双方生过一个SMA患儿,再生一个患儿的概率为25%,生学带者的概率为50%,生一个正常孩子的概率为25%。

根据临床表现与发病时间可將SMA分三型

SMAI型(严重婴儿型):出生后6个约內发病。四肢无力,餵养困难,呼吸困难,始终无做能力,预后差,2岁前死亡。

SMAII型(迟发婴儿型):6-18个月发病。婴儿期吮吸、吞嚥功能正常,无呼吸困难,可独坐,始终不能独立行走,可存活值10-20岁,多死於呼吸肌痲痹。

SMAIII型(少年型):18个月后发病。婴儿期正常,5-15岁出现缓慢加重的全身性肌无力。一定时间內俱有独立行走能力,可生存至中年,30岁一欧失去独立站立能力,多死於呼吸肌痲痹,或全身衰竭。

目前SMA伤无特效治疗措施,为避免SMA儿出生,有明确家族史太平洋生殖医学中心(PFI)提供胚胎着床前基因诊断PGD筛查健康胚胎。而新生儿父母没有接受基因检测下,无任何其他方法可以得知其可能带有异常基因,医师协会建议所有人口均需要做该致病基因得筛查。

检测方式

取全血3毫升,行基因分析,可确定是否为SMA基因携带者。

適用人群

美国遗传医学会年的Guidelin中已建议:所有人,无论种族都应该进行SMA带因筛查。因此,夫妻可於怀孕前进行基因筛查是否为带因者,进而评估是否需要在怀孕后另外对胎儿进行诊断。

胎儿的SMA检测

如夫妻双方带因者,需要进行胎儿基因分析(利用绒毛膜取样、羊膜穿刺或脐带血分析),如胎儿为患者需终止妊娠,如患儿为携带者或者正常儿,则继续妊娠。

检测流程

1.专业妇產科医师諮询人员讲解

2.填写“SMA”检测同意书

3.成人抽血(3-5)毫升或胎儿羊水(10毫升)

4.由专人送交太平洋生殖医学检验所(PFD)

5.实验室进行检测

6.出具报告,由医师解说检查结果

了解更多详情,欢迎登录太平洋生殖医学检验所官方网站

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