脊髓性肌萎缩症（Spinalmuscularatrophy,SMA）是一种常见的隐性遗传神经肌肉病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。
主要表现为躯干、四肢的肌无力、肌张力低、进行性萎缩，两岁内多死于呼吸肌麻痹、肺部感染。发病较晚者也可存活致成年。
该病是由于人5号染色体上的运动神经元存活基因1（SMN1）遗传突变所致，最常见的为SMN1基因第7和第8外显子缺失突变，占95%，其它的为点突变。
中国现存SMA携带者约万，当夫妻双方都是携带者就有四分之一的可能生育SMA患儿。国内尚无经济、有效的SMA疾病治疗手段，国外治疗案例费用超高，美国最新批准的特效基因疗法费用高达万人民币。
SMA如何预防？孕前、产前SMA筛查才是有效预防SMA的方法，特别是对于有SMA遗传病家族史的家庭。若孕妇被检出是SMA致病基因的携带者，则建议进行孕妇丈夫的SMA基因筛查。如果夫妻双方均是SMA致病基因的携带者，则建议在相应的时期抽取胎儿的绒毛、羊水进行产前诊断，可以有效地避免SMA患儿的出生，达到优生优育的目的。
SMA携带者筛查适用人群（1）孕前体检人群
（2）产前检查以及早、中孕期孕妇(孕周小于17周+6天)
我院开展SMA筛查需要进行SMA筛查的夫妇可以在孕前或者孕17周+6天之前来我院孕前门诊、早孕门诊、生理产科、产前诊断、生殖医学中心等门诊进行咨询，填写知情同意书，然后抽血检测。
医学遗传与产前诊断科我院医学遗传与产前诊断科成立于年，年成为淮安市遗传中心，年被省卫生厅批准为淮安市产前诊断(筛查)技术服务机构，年被市科技局批准为市重点实验室，年成为江苏省妇幼健康重点学科建设单位，年成为淮安市临床重点专科。
审核
张春雷
编辑
王文婷
通讯员
程龙飞
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