脊髓性肌萎缩症（SMA）是一个罕见病，以前我国只有一款药物诺西那生钠注射液可以用于脊髓性肌萎缩症，也就是去年在网上引起广泛争议的“70万一针的天价特效药”。
今年6月17日国家药品监督管理局（NMPA）发布公告，利司扑兰口服溶液用散获得中国国家药监局批准上市，适应症为2月龄及以上患者的脊髓性肌萎缩症。成为我国首个治疗脊髓性肌萎缩症的口服疾病修正治疗药物。
脊髓性肌萎缩症到底是个什么样的疾病？利司扑兰到底怎么样呢？
SMA是个什么样的疾病如果不是因为去年“天价药”的新闻，可能大多数人都不曾听闻过脊髓性肌萎缩症，它在新生儿的发病率约为万分之一，却是2岁以下婴幼儿排名第一的致死性遗传病。
它的主要病因是由于常染色体上运动神经元存活基因1缺失或突变，导致功能性运动神经元生存蛋白表达减少，而引起脊髓前角运动神经元细胞变性，最终引起进行性肌肉萎缩和瘫痪，甚至引起其他系统的异常，比如呼吸衰竭、吞咽无力等。
根据发病的时间和表现分为Ⅰ-Ⅳ型。
其中Ⅰ型由于发病很早，在出生6个月内，往往症状十分严重，大多患儿在出生2年内死亡。而目前的治疗药物由于患儿数目及治疗难度的影响，大多没有足够的2岁以内患儿治疗的临床数据。
所以目前上市的药物大多用于6个月之后发病的患者。而且由于患者数目过少，上市的药物也十分“稀少而昂贵”。
根据国内最大的脊髓性肌萎缩症患者平台之一、北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心统计数据，截至年6月份已注册的SMA患者只有名。
这类治疗罕见病的药物，被称为“孤儿药”，值得高兴的是，利司扑兰的上市，使得脊髓性肌萎缩症患者又多了一种治疗的选择。
利司扑兰到底怎么样因为脊髓性肌萎缩症主要跟功能型运动神经元生存蛋白缺乏有关，所以目前对因治疗的主要手段就是使用药物去弥补缺失的基因。而且越早开始有效治疗，预后越好，甚至在症状开始前治疗，有希望达到同龄非患病儿童的状态。
1.作用机理利司扑兰口服溶液其实是一种基因靶向治疗药物，它是一种口服小分子SMN2基因mRNA剪接修饰剂，通过调节运动神经元存活基因2基因的mRNA剪接过程，提高功能性运动神经元生存蛋白水平，而且可透过血脑屏障同时在中枢神经系统和外周组织产生效应，可提高全身多系统神经元生存蛋白水平，且保持稳定。
年2月，研究表明利司扑兰可以改善Ⅱ型或不能行走Ⅲ型SMA患者的运动功能，使得患者的运动能力得以保留和改善，而且安全性与以往一致。但是对于I型患儿由于动物研究出现多种*性反应而停止临床试验。
所以目前批准的适应症为2月龄及以上患者的脊髓性肌萎缩症。
2.口服发挥作用，无需鞘内注射我国之前批准的用于治疗脊髓性肌萎缩症的药物是诺西那生钠，它需要鞘内注射给药，这种治疗方式导致人们对长期反复鞘内注射的安全性有所担忧，而利司扑兰的口服的方式也给很多患者提供了便利，使得药物能够更容易被患者和家属接受。
结论：
患有脊髓性肌萎缩症是一件不幸的事情，但是万幸的是它的致病原因早在年就明确了，而且目前也有了基因诊断和药物治疗。希望随着医学的发展，会有更多更有效、更可及的药物被研发出来让脊髓性肌萎缩症的患儿能够过上健康人的生活。
参考文献：
1.脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识[J].中华医学杂志,(19):-.
2.StephenJ,JohnT.SpinalMuscularAtrophy[J].NeurolClin.Nov;33(4):-46.
3.潘建延,谭虎,周妙金,梁德生,邬玲仟.脊髓性肌萎缩症的临床实践指南[J].中华医学遗传学杂志,,03:-----.
部分图源来自网络
作者/医院药剂科副主任刘隆臻
编辑/广东省药监局事务中心（PAN）
审稿/邹宇华
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