Part-1
嘉宾介绍
丁灿博士，丁灿本科毕业于同济医学院后，医院获神经内科硕士学位，随后在德国柏林自由大学Charite医学院以及巴黎UPMC大学进行神经肌病基因诊断与治疗方面的研究，并且在法国InsititutdeMyology获得了全面系统的神经肌病学训练。现居德国，为临床基因医师，个人兴趣和强项为神经基因方向。
Part-2
公开课环节
各位老师好。欢迎大家来到今天的赛福基因大讲堂的测序中国探基特别讲座。我是丁灿，是临床遗传医生，目前在德国行医，很高兴今天作为赛福基因的医学顾问，和大家共同来学习脊髓型肌萎缩症。
在这个讲座里，我将分别介绍脊髓型肌萎缩症SpinalMuscularAtrophySMA的临床；机制，包括基因和编码产物蛋白质；第二是诊断策略；随后是治疗方案，包括最新的治疗进展。刚刚过去的2月28日是国际罕见病日，患者和患者组织的积极参与，让全社会更加认识并且