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我的轮子滚啊滚，虽然有时候它滚得很快，有时候它会滚得很慢。虽然有时候它会撞到树上，有时候它会改变方向，但它会一直前行。
这是一位11岁的SMA患者坐在轮椅上写的诗。
SMA
脊髓性肌萎缩症的遗传性
SMA（脊髓性肌萎缩症）是一种神经肌肉疾病，可以阻断全身肌肉的使用。它是仅次于囊泡纤维症，居于第二位的遗传性致死性疾病，属常染色体隐性遗传神经退行性病变，由SMN1基因的纯和缺失或突变所致，SMN1基因存在于染色体5q11-5q13区。
图片来源：医院产前诊断中心
患儿父母通常各自只有一个SMN1基因有缺陷，所以并不感染SMA，也不会表现出患病的症状。
当父母双方都是缺陷基因的携带者，并且各自把这个基因遗传给了孩子，才会导致孩子获得两个有缺陷的基因拷贝而染病。
最常见的SMA是由5号染色体上的SMN1（SurvivalMotorNeuron运动神经元存活）基因突变所引起，因此也被称作5q型SMA。
常规人群，约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者，父母同为携带者，他们每次怀孕都有：
25%的几率孩子是SMA患者；
50%的几率孩子是SMA致病基因携带者；
25%的几率孩子是健康的。
图片来源：罕见病信息网
SMA
脊髓性肌萎缩症临床分型
临床上根据疾病的严重程度和发病年龄将SMA分成不同的亚类型：
0型：最严重
病人需要从出生或出生后不久便开始进行呼吸辅助，通常在短短几周内死亡。
Ⅰ型：最常见
Ⅰ型（又名Werdnig–Hoffmanndisease），一般在6个月之前发病，病情严重。这些患儿无法独自站立并且一般2年内就会走到人生的终点。
Ⅱ型：中等严重型
发病年龄一般集中在6-18个月，患儿通常能够自主站立。此种类型患儿平均寿命会有所缩短，主要是由于呼吸系统的诸多并发症，尽管存在一系列残疾，但大部分都能成年。
Ⅲ型：通常出现在3岁左右
Ⅲ型（又名Kugelberg–Welanderdisease），出现在3岁左右，患者能够行走并且具有正常的平均寿命。
Ⅳ型：SMA中最温和的一种
Ⅳ型一般成年才发病，具有正常的平均寿命以及相对更好的生存质量。
SMA
SMA治疗进入口服新时代
年5月11日
国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》（国卫医发〔〕10号）已将SMA收录其中，从国家层面上对这些疾病给予重点