为了紧跟医疗步伐，同时满足临床近年来的需求及病人的需要，江门市妇幼保健计划生育服务中心开展起多个新项目~慢慢来，我们一个个呈上
脊髓性肌萎缩症基因检测
脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy,SMA）是世界上最常见的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病之一。
位居致死性常染色体隐性遗传病的第二位！
是婴幼儿死亡的重要原因！
新生儿发病率1/-1/！！
携带者比率高达1/40！！！
脊髓性肌萎缩症一发病原理：遗传物质缺陷导致运动神经元受到损害；最常见的SMA是由5号染色体上的SMN1基因突变所引起。
二SMA临床特征：对称性肌无力和肌萎缩
?运动功能严重受限
?呼吸肌和吞咽肌受累，严重时威胁患者生命
三脊髓性肌萎缩症的诊断
1.荧光PCR法对SMN1基因第7外显子或第8外显子缺失进行检测
2.测序法对SMN1基因突变进行检测
四适用人群
1、产前筛查
2、曾经生过患有SMA小孩的夫妇
3、家族中有SMA患者的高危人群。
五脊髓性肌萎缩症的预防治疗意义
本病目前暂无有效的治疗方法，预防尤为重要。
通过产前筛查双亲的SMN1基因，预测胎儿患SMA的风险，指导产前诊断，避免SMA患儿的出生。
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