脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)
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什么是SMA？
脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)的特征为脊髓前角细胞和低位脑干运动神经核变性，导致进行性肌无力和肌萎缩。新生儿期出现，表现为肌张力过低和肌无力的神经肌肉障碍，可由多种影响中枢神经系统(脑或脊髓)、周围神经系统或骨骼肌的疾病引起。2
流行病学
SMA的发病率为4-10例/,活产儿，致病性SMN1突变的携带率为1/90-1/47。SMA是导致婴儿死亡最常见的单基因病因。3
临床分类
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诊断
对于任何存在不明原因肌无力或肌张力过低的婴儿，均应怀疑SMA。提示婴儿、儿童或成人存在SMA的其他线索包括：1）运动困难史2）丧失运动能力3）查体发现近端肌无力4）反射减退或消失5）舌肌肌束颤动及下运动神经元病体征采用针对性突变分析进行分子遗传学检测，若发现SMN1基因的外显子7纯合性缺失就可确诊SMA[1,25,32]。外显子7缺失是迄今为止在SMA中最常见的突变，但也可发生点突变。因此，如果临床表现符合典型的SMA但仅识别出1个等位基因缺失，则应行SMN1基因测序以寻找点突变。5
治疗
1.支持治疗：SMA的支持性治疗旨在根据需要提供营养和呼吸支持，以及治疗或预防肌无力的并发症。推荐进行的基线评估包括评估营养和喂养需求、呼吸功能、睡眠情况、日常活动及骨状态。存在SMA的个体应至少每6个月接受一次评估，肌无力较严重的个体则应更频繁地评估。2.药物治疗。推荐有条件时用诺西那生、onasemnogeneabeparvovec或risdiplam进行疾病修正治疗。尚不清楚onasemnogeneabeparvovec对2岁及以上儿童的有效性。对于有中度SMA症状的年龄较大儿童(≥2岁)和成人，我们建议使用诺西那生和risdiplam。应根据药物的价格、是否可用、不良反应、给药负担以及患者的价值观和偏好等具体情况来选择药物，需要共同决策。6
产前预防
年5月，SMA被列入国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。SMA目前尚无治愈手段。所以产前预防至关重要。致病性SMN1突变的携带率为1/90-1/47，也就是在47-90个人群中，就有一个携带者，携带率还是比较高的。如果夫妻双方都是携带者，怀孕后胎儿是患者的概率为25%，无症状携带证的概率为50%，健康孩子的概率为25%。1.孕前基因筛查孕前检查进行基因筛查，如果夫妻双方至少一人不为携带者，怀孕后胎儿患有SMA的概率很低。2.孕期基因检查如果已经怀孕，有产前诊断适应症（夫妻双方为携带者或者既往有生育过SMA患儿），可进行羊水穿刺或者绒毛膜活检检查。3.夫妻双方为携带者建议进行试管婴儿培育，进行置入前诊断，排除SMA携带者或者患病胚胎后移植，避免生下患有SMA的宝宝。参考来源：略。产科门诊安排表（年5月-年9月）预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇