最近，科室接收了一位5岁的患儿，评估后发现他能独坐不能独走，智力没有障碍，各块关键肌肉力量都比较差，肌肉有萎缩的症状。经过综合结果分析判断，明确该患儿患有SMA(脊髓性肌萎缩）。
什么是SMA？脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动细胞变性导致的肌无力和肌萎缩疾病，属于常染色体隐性遗传病，也属于罕见病范畴。
临床上分为以下四种类型：该患儿是以上表格的第三类型，其特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性、弥漫性麻痹和肌萎缩。通常患儿的智力没有障碍，感觉相对比较正常。运动神经元存活基因可阻止运动神经细胞的凋亡。而基因突变、运动神经元死亡，导致胚胎期正常的细胞程序性死亡的病理性延续。生活中发现以上情况就该引起