典型的临床表现和查体，有助于识别本病症状。结合发病年龄及家族史等病史信息、血清酶学测定、肌电图、肌肉病理活检等检查可临床疑诊，基因检测发现相应基因的致病性缺陷或者对肌肉组织用特异性抗体进行免疫组织化学检查，可确诊特定类型的进行性肌营养不良。
体格检查
针对肌肉萎缩无力、肌肉假性肥大等，进行神经专科查体，以评估肌力、肌张力、病理反射等。
肌电图
可以发现典型的肌源性受损表现。
智力检测
Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良的患儿，需要进行智力检测。
心电图
可以早期发现进行性肌营养不良患者的心脏病变。
血清酶学检查
包括肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）和羟丁酸脱氢酶（HBD）。
Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良等，显著升高达正常值的20~倍，其他类型也有升高。谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）和肌红蛋白（Myo）在病情进展期也有不同程度升高。
基因检查
对不同类型的进行性肌营养不良的确诊具有重要价值。
影像学检查
X线检查、心脏彩超，可以早期发现进行性肌营养不良患者的心脏病变。
CT检查
可以发现骨骼肌的受损范围，磁共振成像（MRI）检查，可以发现病变肌肉呈现不同程度的“蚕食现象”。
病理学检查
大多数进行性肌营养不良患者，进行肌肉活检，都可发现肌肉的坏死、再生，以及脂肪和纤维结缔组织代偿性增生。通过特异性的抗体检测肌细胞中特定蛋白是否存在，可鉴别各种类型的进行性肌营养不良。
鉴别诊断
进行性肌营养不良主要需与有类似临床表现的运动神经元病
和其他肌肉疾病进行鉴别，需要医生通过详细的查体、辅助检查以及基因检测进行综合判断。需要重点鉴别的疾病有以下几类。
肌聚糖蛋白病
一般起病时间较晚，进展较缓慢，但也可能在儿童期起病，患儿十余岁左右便失去行走能力，通过基因检测进行鉴别。
少年型近端脊肌萎缩症
青少年期起病，四肢近端的肌肉萎缩，通过肌电图及病理检查可与肢带型肌营养不良相鉴别，表现为神经源性的肌肉损害。
慢性多发性肌炎
有四肢近端无力的表现，所以需要与肢带型肌营养不良相鉴别。该病没有遗传史，常有肌肉疼痛，肌肉活检表现为肌炎改变，用肾上腺皮质激素治疗有效。
肌萎缩侧索硬化症
有手部小肌肉萎缩和无力的表现，但还有肌肉跳动、肌张力增高、病理反射阳性等表现，不难鉴别。
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