脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，发病率约1/～1/，是国家第一批罕见病目录疾病之一。由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致严重的、进行性加重的躯干和肢体肌肉萎缩和肌无力。临床上，0型常于胎死腹中，I型、II型逐渐丧失运动能力。如不及时干预，常因呼吸衰竭而死亡。
SMA目前尚无治愈手段。诺西那生钠注射液是全球首个获批用于儿童和成人SMA疾病修饰治疗药物。年2月中国NMPA批准诺西那生钠注射液上市。在社会各界及我科医护人员的共同努力下，福建省儿科首例SMA患儿正在我科进行治疗，过程顺利，效果显著。我科目前是省内儿科唯一的SMA诊疗中心联盟成员，具备SMA诊治条件。
SMA团队讨论病例及查看病人
患儿安安6个月时父母发现她的手脚没有力气，且一直都不会抬头、翻身。医院后，最终被诊断为SMA。因为病情严重，9个月时就进了重症监护室，全身无力，能动的只有眼睛，不得不戴上了呼吸机、制氧机、吸痰器等维持生命。近日，家人带着安安找到我科SMA诊疗团队：陈燕惠主任医师、胡君副主任医师等医护人员。为了能让患儿尽快用上药，SMA医院医疗技术临床应用管理委员会申请了“新技术、新项目”，并获得批准。2周前安安在我科进行了第一次治疗，过程顺利。第一次用药后安安的双手就可以起来，抓东西；双腿能够离开床铺，悠闲地晃动。本周安安接受了第二次治疗。
目前，国内使用该药治疗SMA的患儿已超70例，效果显著，未见明显副反应。希望社会各界及医护人员的共同努力，给予SMA家庭