美国德州医学中心贝勒医学院的库伦眼科研究所(CullenEyeInstitute)蒂莫西.斯托特博士(TimothyStout)近日在先天性儿童盲人视力治疗领域取得重大进展。斯托特博士多年来致力于研究利用病*将有用的信息传送到细胞的方法，随后他将这项研究与基因疗法相结合，以治疗先天性失明。
经与全国各地多名医生和研究人员合作，斯托特博士将RPE65基因复制嵌入腺相关病*(Adeno-associatedvirus，AAV)，选择这种病*的原因是其体积小，携带能力好，而且一般无害。在手术中，医生会移除视网膜后面透明的玻璃体液体，然后用充满基因病*的液体来替换它。年启动的临床试验发现，虽然这种治疗对成年人没有那么有效，但却对儿童有显著效果。
一名叫Ruqaiyah的小女孩在4个月大的时候被诊断患有一种遗传性疾病，在这种疾病中，被称为RPE65的基因突变导致了一种具有关键功能的蛋白质的缺失，使光信号不能转化为大脑能够理解的电信号。经过治疗，她可以在没有任何帮助的情况下从学校教室走到图书馆和自助餐厅。
年12月，美国根据斯托特博士的研究成果，制备出了含RPE65的液体卢克特纳(Luxturna)并获得了FDA批准，成为美国FDA批准的第一种基因治疗疗法。
来源:科技部网站