脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy，SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一，由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致，新生儿发病率为1/～1/，人群携带率约为1/72～1/47，且具有种族差异性。临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩，根据发病时间与临床表型又分为Ⅰ～Ⅳ型。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。
1、病因
SMA是由于脊髓运动神经元退行性变，导致骨骼肌萎缩和全身肌肉萎缩的遗传性神经肌肉疾病。该病呈常染色体隐性遗传，男女患病几率均等，约95%是由于SMN1基因第7外显子的纯合缺失所致。
2、临床表现
SMA临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力与肌萎缩。根据发病时间与临床表型，可将其分为Ⅰ～Ⅳ型。
SMAⅠ型：又名Werdnig-Hoffmann病，即婴儿型，约占全部SMA病例的45%，为最常见、最严重的类型。患儿通常在出生至出生后6个月内发病，表现为严重肌张力减退，对称性、迟缓性肌无力以及运动发育障碍，无法控制头部运动，无法独坐和行走。患儿易患吸入性肺炎，通常于出生后两年内死亡，死因多为呼吸衰竭。
SMAⅡ型：又名Dubowitz病，即中间型，约占30%~40%。患儿于出生后6～18个月发病，出生早期肌张力低下，随年龄增长可缓慢获得运动能力，可独坐，少数可借助支持站立，但无法行走。患儿通常伴有手指震颤和肌肉松弛，常伴有脊柱后(侧)凸。进行性呼吸肌无力所导致的通气功能障碍，是患儿青春期死亡的常见原因。
SMAⅢ型：又名Kugelberg-Welander病，即青少年型，约占20%。患儿通常在出生18个月后发病，下肢重于上肢。患儿在发病早期可独立行走，但可能会出现反复跌倒和上下楼困难。随着年龄的增长，将逐渐丧失行走的能力。后期常出现脊柱后(侧)凸和关节劳损，寿命可正常。
SMAⅣ型：为成人型，常于20或30岁之后发病，仅有轻微的运动障碍，呼吸系统不受影响，寿命正常。
3、诊断
本病表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩，肌电图表现为广泛神经源性损害，肌活检可见大部分肌纤维呈束性萎缩，确诊依靠基因检测。
4、药物治疗
SMA病因治疗近年进展很快。反义寡核苷酸药物Nusinersen（诺西那生）治疗1型、2型SMA，已完成3期临床试验，年2月25日，该药物获得中国国家药品监督管理局正式批准，用于治疗SMA患者。因药物无法透过血脑屏障，需要鞘内注射给药，由于药物随时间发生降解，需要每4个月给药1次，终身治疗。
5、康复治疗
由于当前可治疗SMA的药物尚不能广泛使用，因此，定期物理治疗（PT）、正确使用支具或矫形器、规律运动训练等积极的康复治疗仍是目前干预、延缓疾病进展的主要手段。即使今后应用“可治疗药物”，康复训练仍应贯穿治疗全程。
6、预防
通过遗传咨询及产前诊断，可有效预防本病的发生。
文图：运动障碍康复二科赵会玲
编辑：赵曜宇
校对：熊华春芦静
审核：朱登纳吴金凤
郑大三附院（省妇幼）